Choroba Huntingtona

Książka Quarrella z serii publikacji oksfordzkich “The Facts” jest doskonałym, wszechstronnym opisem choroby neurologicznej, określanej dawniej jako “pląsawica Huntingtona”. Choroba Huntingtona jest uwarunkowanym genetycznie, dziedzicznym schorzeniem, powodującym duże zniszczenie komórek nerwowych w mózgu. Diagnoza tej choroby stała się prostsza w ostatnich latach dzięki odkryciu wadliwego genu. Jej dziedziczny i inwalidyzujący charakter sprawia, że bezpośrednio lub pośrednio dotyka ona wielu osób, z rodziną i opiekunami włącznie. Książka w przystępny sposób przedstawia trudne genetyczne i neurologiczne problemy. Napisana jest przede wszystkim dla rodzin chorych, dla osób chcących zrozumieć zagrożenia i objawy choroby u podopiecznych, przyjaciół, znajomych, a także u siebie. Autor, genetyk kliniczny, udziela porad, jak żyć z tą chorobą oraz odpowiada na pytania nurtujące chorych i ich rodziny. Odkrycie chorobotwórczego genu zwiększyło możliwości dostępne osobom obciążonym ryzykiem zachorowania. Książka wyjaśnia rolę poradnictwa genetycznego oraz informuje, jaką pomoc można uzyskać ze strony różnych organizacji pacjentów na całym świecie. Wielostronne omówienie choroby Huntingtona będzie również bardzo interesujące dla studentów medycyny, młodych lekarzy, a w szczególności – lekarzy pierwszego kontaktu.